Bezeichnung	Defekt	Organ	Klinik	Prognose
I von Gierke	Glc-6-Phosphatase (Ia)	Leber, Niere, Thrombozyten, Dünndarmschleimhaut	Hepatomegalie, Hypoglykämie, Ketonämien	normal, ev. mal. Entartung
II Pompe	α-1,4-Glucosidase (lysosomal)	alle	Herzinsuffizienz, schwere Muskelschwäche	Tod < 2. Lebensjahr
III Cori	Amylo-1,6-Glykosidase (debranching enzyme)	Muskel, Leber	milder als Typ I
IV Andersen	α-1,4 -> α-1,6 (branching)	Leber, Milz	progressive Leberzirrhose	Tod < 2. Lebensjahr
V McArdle	Phosphorylase	Muskulatur	leichteKrafteinschränkung, krampfartige Muskelschwäche
VI Hers	Phosphorylase	Leber	milder als Typ I	sehr gut
VII Tarui	Phosphofructokinase	Muskulatur	wie V
VIII Haijing	Phosphorylasekinase (XR)	Leber	milder als Typ I

Inzidenz

Prävalenz

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

Pathogenese

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Lehrbuch

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Studien

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Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

18.01.2003

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Status

TRACK2

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