Diagnostik

1. Leberbiopsie
Fehlende Aktivität von Glucose-6-phosphatase activity in Leberbiopsat (Leukozyten und Haut-Fibroblastenkultur ungeeighnet, da sie das Enzym nicht enthalten)

2. Toleranztests

• Galaktose oder Fruktose
  KONTRAINDIZIERT, da schwere hypoglykämische Episoden ausgelöst werden können
• Glucagon
  kein Anstieg der Blutglykose nach Gabe von Adrenalin s.c. oder Glukagon i.v., jedoch deutlicher Laktatanstieg (DD GSD Ia und III)

Bildgebung

CT (Abdomen)

• Hepatomegalie +/- Adenome und Hepatome
• alle 6-12 Monate kontrollieren
• moderat vbergrößerte Nieren

Skelettröntgen: Osteoporose

Blut

A. Von Gierke:

• Hypoglykämie
• konjugierte Hyperbilirubinämie, erhöhte Transaminasen
• Hyperlipidämie: Hypertriglyceridämie, Hypercholesterinämie (da Pentosephosphatweg vermehrt abläuft => NADPH vermehrt)
• Hyperurikämie (Laktat hemmt renale Harnsäureexkretion)
• Glucagonämie
• metabolische Azidose mit positiver Anionenlücke (Laktatazidose)
• verlängerte Blutungszeit bei normalem Quick, PTT, Faktoren, Blutbild)

B. Fanconi-Syndrom

• hyperchlorämische metabolische Azidose mit normaler Anionenlücke (mit niedrigem Serumbikarbonat)
• normale oder niedrige Aminosäuren
• normale Glukose
• Hypophosphatämie, Hypokaliämie, Hypourikämie
• bei Niereninsufefizienz Anstieg von Harnstoff und Kreatinin

Urin

A. Von Gierke

• erhöht: Laktat, 2-Oxoglutarat, C-6 bis C-10 dicarboxylic acid, Harnsäure
• normal: Ketone, Katecholamine

B. Fanconi-Syndrom:

• generalisierte, nicht-spezifische Hyperaminoazidurie
• Glucosurie, Phosphaturie
• pH < 5,5 mit niedrigem spezifischen Gewicht (Hyposthenurie)
• Bicarbonaturie, Hyperkaliurie, Uricosurie, tubulärer Proteinurie, Carnitinurie, niedrigem Urinammonium