Kraniofaziale Dysmorphie

1.

Neugeborenes:

• Hypertelorismus mit Ptosis der Oberlider (95%)
• tiefstehende Ohren (90%)
• tiefer Nackenhaaransatz (55 %)
• hoher Gaumen(45%)
• Mikrognathie (25%) Superior: Pectus carinatum , inferior: Pectus excavatum (70%)

2.

>Kleinkind:

• großer Kopf mit Turmschädel
• Hypertelorismus mit prominenten Augen und Ptosis
• breite Nase mit tiefer Nasenwurzel

3.

Schulkind:

• Gesicht erscheint breit oder myopathisch, später eher dreieckige Gesichtsform
• Hals streckt sich, so dass das Pterygium auffälliger wird.

4.

Jugendlicher:

• Augen weniger prominent
• Nase mit breiter Basis und dünnerem Steg

5.

Erwachsener:

• prominente Nasolabialfalte
• hoher vorderer Haaransatz
• transparente faltige Haut

Entwicklung

• Skelettanomalien (72%)
• mild-moderate mentale Retardierung (33%)
• Verzögerung der grobmotorischen Entwicklung (25%)
• Verzögerung der Sprachentwicklung(20%)
• Gehörschwäche (12%)

Herz

angeborene Herzfehler (66 %)

• Pulmonalklappenstenose (50 %)
• ASD (10%)
• Hypertrophe Kardiomyopathie mit asymmetrische Septumhypertrophie(10 %)

Endokrinologie

1.

Kleinwuchs Bei Geburt: in 40% normales Geburtsgewicht

• Kleinkind: 40% Wachstumsverzögerung
• Kindheit -> Adoleszenz: 60% wachsen entlang der dritten Perzentile mit nomaler Wachstumsgeschwindigkeit
• Jugendlicher: Wachstumsschub fehlende oder schwach ausgeprägt
• Erwachsener (unbehandelt): Kleinwuchs (M bis max. 168cm, W bis max. 153 cm)

2.

Fertilität

1. M:

• In 60% Kryptorchismus (beidseits), oft mit resultierender Infertilität
• kleine Hoden
• verzögerte Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale

2. W

• normale oder verzögerte Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale
• normale Fertilität

Muskuloskeletal

• Cubitus valgus (50%)
• dentale Malokklusion (35%)
• Klinobrachydaktylie (30%)
• vertebrale /sternale Anomalien (25%)

Auge

• Keratokonus, Myopie
• Strabismus, Nystagmus

Hämatologie (20%)

• verschiedene Blutungsanomalien:
  Thrombozytendysfunktion, Faktor XI Mangel, von Willebrand-Jürgens-Syndrom

King-Syndrom

Noonan Phänotyp kombiniert mit Maligner Hyperthermie

Watson-Syndrom

Noonan Phänotyp mit Cafe-au-lait-Flecken