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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypertriglyceridämien |
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Familiäre Chylomikronämie (Rudiment)
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
Plasmatriglyceride erhöht: Lipidämie, Chylomikronen erhöht, geringer sekundärer Anstieg von Phospholipiden, Cholesterin |
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normale Glukosetoleranz |
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Kühlschranktest: milchig, rahmige Oberschicht und klarer Unterstand |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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