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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Gemischte Hyperlipidämien
Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Gemischte Hyperlipidämien |
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Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
HLP IIb nach Frederickson (?) |
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Englisch |
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ICD10 |
E78.2 |
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Definition |
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Klassifikationen |
milder als der LDL-Rezeptor-Mangel (Typ IIa = familiäre Hypercholesterinämie |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
bis 1:300 (??), 1:100 [Herold 2005] |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
unklar, heterogen |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-dominant |
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Pathogenese |
LDL und VLDL erhöht, Apo B100 Überproduktion oder verzögerter LDL-Abbau |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Familienanamnese |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
VLDL und LDL erhöht, Cholesterin (ca. 350 mg/dl) und Triglyceride (200 - 400 mg/dl) erhöht |
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Kühlschranktest: klar-trüb |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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milder als Typ IIa; Wechsel des Lipidphänotyps in der Familie und über die Zeit ("Chamäleon der Lipidologie") |
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Xanthome im Jugendalter (???), Herzinfarktrisiko im Jugendalter, Arcus lipoides corneae, Arterioskleroserisiko erhöht, meist verminderte Glucosetoleranz |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
KHK-Risiko proportional zum LDL-Wert |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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gutes Ansprechen auf Diät (Reduktion der rasch resorbierbaren Kohlenhydrate) |
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Statine |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Zschocke 2004, S. 136 |
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Herold 2005, S. 594 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
17.06.2006 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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