Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Gemischte Hyperlipidämien
Medicle Datenbank: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (Rudiment)
| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Gemischte Hyperlipidämien |
Medicle Datenbank: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
HLP IIb nach Frederickson (?) |
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ICD10 |
E78.2 |
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Klassifikationen |
milder als der LDL-Rezeptor-Mangel (Typ IIa = familiäre Hypercholesterinämie |
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| Epidemiologie | ||
Prävalenz |
bis 1:300 (??), 1:100 [Herold 2005] |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
unklar, heterogen |
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Vererbung |
autosomal-dominant |
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Pathogenese |
LDL und VLDL erhöht, Apo B100 Überproduktion oder verzögerter LDL-Abbau |
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| Diagnostik und Workup | ||
Diagnostik |
Familienanamnese |
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Blut |
VLDL und LDL erhöht, Cholesterin (ca. 350 mg/dl) und Triglyceride (200 - 400 mg/dl) erhöht |
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Kühlschranktest: klar-trüb |
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| Symptome und Befunde | ||
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milder als Typ IIa; Wechsel des Lipidphänotyps in der Familie und über die Zeit ("Chamäleon der Lipidologie") |
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Xanthome im Jugendalter (???), Herzinfarktrisiko im Jugendalter, Arcus lipoides corneae, Arterioskleroserisiko erhöht, meist verminderte Glucosetoleranz |
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| Verlauf und Prognose | ||
Prognose |
KHK-Risiko proportional zum LDL-Wert |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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gutes Ansprechen auf Diät (Reduktion der rasch resorbierbaren Kohlenhydrate) |
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Statine |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Zschocke 2004, S. 136 |
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Herold 2005, S. 594 |
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Reviews |
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Studien |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
17.06.2006 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||