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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
 

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Tobias Schäfer
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

CT/MRT: Hypoplasie des Frontallappens, Kleinhirns, Hirnstamms mit dilatierten Ventrikeln, irreguläre Gyri

  • Akkumulation von 7-Dehydrocholesterol (7-DHC) und 8-Dehydrocholesterol (8-DHC), normales bis vermindertes Cholesterin
  • Mangel an fettlöslichen Vitaminen
  • sekundärer Steroidhormonmangel

 

 

 

Pränataler Ultraschall: erhöhte Nackenfaltendicke in der 13.-14. SSW, 7-DHC und 8-DHC in Amnionflüssigkeit (ab 13. Woche)

 

 
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