Synonym

Englisch

ICD10

Definition

im eigentlichen Sinne: Defekt in der oxidativen Phosphorylierung

Klassifikationen

Abgrenzbare klinische Syndrome:

• chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
• Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
• Myoklonusepilepsie und ragged red fibres (MERRF)
• mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Stroke-like epsodes (MELAS)
• Lebersche Optikusatrophie (LHON)
• Morbus Leigh
• fatale infantile Laktatazidose
• Neurogene Ataxie und Retinopathia pigmentosa
• Fanconi-Syndrom
• mitochondriale Neuro-Gastro-Intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
  
• maternaler Diabetes und Taubheit
• MIMYCA
• MSL
• Alpers
• DIDMOAD

Inzidenz

6-13/1.000.000/Jahr

Prävalenz

Alter

Manifestation in jedem Lebensalter möglich, v.a. 1. und 2. Dekade

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

maternaler Erbgang: nur Töchter vererben die Mutation weiter (Mitochondrien gehen von der Mutter über), Heteroplasmie

autosomal dominant / rezessiver Erbgang: kernkodierte Mutationen im Adenin-Translokator 1 (ANT1), Twikle- und Polymerase-Gamma-Gen

sporadisch: singuläre Deletionen der mtDNA

Pathogenese

Störung der mitochondrialen Energiegewinnung, Manifestation v.a. in Organen mit hoher Stoffwechselaktivität (Skelettmuskel, Myokard, ZNS)

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Lehrbuch

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

21.09.2005

Reviewer

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Status

RUDIMENT

Licence

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