Definition

im eigentlichen Sinne: Defekt in der oxidativen Phosphorylierung

Klassifikationen

Abgrenzbare klinische Syndrome:

• chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
• Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
• Myoklonusepilepsie und ragged red fibres (MERRF)
• mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Stroke-like epsodes (MELAS)
• Lebersche Optikusatrophie (LHON)
• Morbus Leigh
• fatale infantile Laktatazidose
• Neurogene Ataxie und Retinopathia pigmentosa
• Fanconi-Syndrom
• mitochondriale Neuro-Gastro-Intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
  
• maternaler Diabetes und Taubheit
• MIMYCA
• MSL
• Alpers
• DIDMOAD

Inzidenz

6-13/1.000.000/Jahr

Alter

Manifestation in jedem Lebensalter möglich, v.a. 1. und 2. Dekade

Vererbung

maternaler Erbgang: nur Töchter vererben die Mutation weiter (Mitochondrien gehen von der Mutter über), Heteroplasmie

autosomal dominant / rezessiver Erbgang: kernkodierte Mutationen im Adenin-Translokator 1 (ANT1), Twikle- und Polymerase-Gamma-Gen

sporadisch: singuläre Deletionen der mtDNA

Pathogenese

Störung der mitochondrialen Energiegewinnung, Manifestation v.a. in Organen mit hoher Stoffwechselaktivität (Skelettmuskel, Myokard, ZNS)

Reviews

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

21.09.2005

Status

RUDIMENT

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