Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

maternaler Erbgang: nur Töchter vererben die Mutation weiter (Mitochondrien gehen von der Mutter über), Heteroplasmie

autosomal dominant / rezessiver Erbgang: kernkodierte Mutationen im Adenin-Translokator 1 (ANT1), Twikle- und Polymerase-Gamma-Gen

sporadisch: singuläre Deletionen der mtDNA

Pathogenese

Störung der mitochondrialen Energiegewinnung, Manifestation v.a. in Organen mit hoher Stoffwechselaktivität (Skelettmuskel, Myokard, ZNS)

Makroskopie

Mikroskopie