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Pädiatrie > Pneumologie > Angeborene Fehlbildungen > Angeborene Fehlbildungen von Luftröhre und Bronchien
Pierre-Robin-Syndrom
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| Pädiatrie > Pneumologie > Angeborene Fehlbildungen > Angeborene Fehlbildungen von Luftröhre und Bronchien |
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Pierre-Robin-Syndrom
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| Einleitung | ||
Synonym |
Pierre-Robin-Anomalie |
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Pierre-Robin-Anomalade |
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Pierre-Robin-Sequenz |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
Anomalie des Kiefer-Gaumen-Bereiches unterschiedlicher Ätiologie mit Mikrogenie, Glossoptose, Gaumenspalte unterschiedlichen Ausmaßes; meist im Rahmen von Syndromen |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
weltweit ca. 1000 Fälle bekannt, zumeist in genetisch komplexeren Syndromen |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
M > F |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
Basisdefekt nicht bekannt, Teilsymptom von ca. 20 Syndromen |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
teilweise AR, auch unregelmäßig AD mit variabler Expressivität und Heterozygotenmanifestation / Polygenie |
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OMIM |
602196: AD |
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311895: XR |
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Pathogenese |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Geschichte |
Erstbeschreibung 1822 |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Abgrenzung zu anderen Syndromen |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Röntgen: hypoplastische Mandibel |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
durch Ultraschall möglich |
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| Symptome und Befunde | ||
1. |
Retromikrogenie |
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2. |
Hypoplasie des Kiefergelenkes |
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3. |
Glossoptose; dadurch asphyktische Anfälle durch Zurückfallen der schlaffen Zunge in den Hypopharynx, inspiratorischer Stridor |
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4. |
Gaumenspalte verschiedenen Ausmaßes (kontinuierlicher Übergang des Syndroms bis zur isolierten Gaumenspalte) |
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5. |
sekundäres Missgedeihen durch erschwerte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Aspirationspneumonien |
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6. |
fakultativ (26%): weitere Fehlbilungen (v.a. Herz, Nieren, Skelett, Zähne, Gehirn, Strabismus); 20% schwer geistig behindert [Sitzmann 2002] |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
sekundäres Missgedeihen durch erschwerte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Aspirationspneumonien |
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Prognose |
abhängig von Begleitfehlbildungen; Wachstum der Mandibel innerhalb der ersten Lebensmonate vermindert Glossoptose (normales mandibuläres Profil im Alter von 4-6 Jahren); normale Lebenserwartung und Intelligenz, sofern keine Komplikationen (Hypoxie aufgrund oberer Atemwegsobstruktion usw.) |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
1. |
Trisomie 18 |
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2. |
Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie) |
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| Therapien | ||
Atemwegssicherung |
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Ernährung |
in aufrechter Position mit modifizierter Brustwarze stillen |
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operativ |
chirurgisch-kieferorthopädische Korrektur mit sehr gutem Erfolg, ev. temporäre Gaumen- bzw. Trinkplatte |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Riede 1999, S. 660 |
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Sitzmann 2002, S. 238-239 |
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Witkowski 2003, S. 1017-1018 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
06.11.2003 |
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Reviewer |
Julia Zimmer (Editor) |
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Matthias Wuttke, 07.11.2003 |
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Linker |
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Status |
PRELIMINARY |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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