Synonym

Pierre-Robin-Anomalie

Pierre-Robin-Anomalade

Pierre-Robin-Sequenz

Definition

Anomalie des Kiefer-Gaumen-Bereiches unterschiedlicher Ätiologie mit Mikrogenie, Glossoptose, Gaumenspalte unterschiedlichen Ausmaßes; meist im Rahmen von Syndromen

Prävalenz

weltweit ca. 1000 Fälle bekannt, zumeist in genetisch komplexeren Syndromen

Geschlecht

M > F

Ätiologie

Basisdefekt nicht bekannt, Teilsymptom von ca. 20 Syndromen

Vererbung

teilweise AR, auch unregelmäßig AD mit variabler Expressivität und Heterozygotenmanifestation / Polygenie

OMIM

602196: AD

311895: XR

Geschichte

Erstbeschreibung 1822

Diagnostik

Abgrenzung zu anderen Syndromen

Bildgebung

Röntgen: hypoplastische Mandibel

Pränataldiagnostik

durch Ultraschall möglich

1.

Retromikrogenie

2.

Hypoplasie des Kiefergelenkes

3.

Glossoptose; dadurch asphyktische Anfälle durch Zurückfallen der schlaffen Zunge in den Hypopharynx, inspiratorischer Stridor

4.

Gaumenspalte verschiedenen Ausmaßes (kontinuierlicher Übergang des Syndroms bis zur isolierten Gaumenspalte)

5.

sekundäres Missgedeihen durch erschwerte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Aspirationspneumonien

6.

fakultativ (26%): weitere Fehlbilungen (v.a. Herz, Nieren, Skelett, Zähne, Gehirn, Strabismus); 20% schwer geistig behindert [Sitzmann 2002]

Komplikationen

sekundäres Missgedeihen durch erschwerte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Aspirationspneumonien

Prognose

abhängig von Begleitfehlbildungen; Wachstum der Mandibel innerhalb der ersten Lebensmonate vermindert Glossoptose (normales mandibuläres Profil im Alter von 4-6 Jahren); normale Lebenserwartung und Intelligenz, sofern keine Komplikationen (Hypoxie aufgrund oberer Atemwegsobstruktion usw.)

1.

Trisomie 18

2.

Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie)

Atemwegssicherung

• Kind mit Gesicht nach unten lagern (Zunge fällt nach vorne)
• Zunge mit scharfer Zange fassen und nach vorne ziehen[Sitzmann 2002]
• temporäre Zungen-Lippen-Naht (Beverly Douglas-Prozedur), sofern andernfalls kein offener Atemweg vorhanden [Pedbase]
• Güdeltubus oder Dauerintubation, wenn obere Atemwege anders nicht freigehalten werden können
• in Notfällen bei schwieriger Intubation: Tracheotomie

Ernährung

in aufrechter Position mit modifizierter Brustwarze stillen

operativ

chirurgisch-kieferorthopädische Korrektur mit sehr gutem Erfolg, ev. temporäre Gaumen- bzw. Trinkplatte

Lehrbuch

Riede 1999, S. 660

Sitzmann 2002, S. 238-239

Pedbase

Witkowski 2003, S. 1017-1018

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

06.11.2003

Reviewer

Julia Zimmer (Editor)

Matthias Wuttke, 07.11.2003

Status

PRELIMINARY

Freigabe

ALL

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