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Senior-Loken-Syndrom (Rudiment)
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Senior-Loken-Syndrom (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
SLSN |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
fundoskopische Veränderungen bei allen Patienten im Alter von 10 Jahren |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
NPHP1, 2, 3, 4 |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Geschichte |
Contreras, Senior, Loken |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
Augen |
Retinitis pigmentosa (10% bei NPHP-Mutationen) |
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tapetoretinale Degradation |
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retinale Dysplasie |
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Nieren |
Nierenzysten, Dysplasie |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
24.10.2007 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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