Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-rezessiv

Pathogenese

• Durch verminderte ATP-Produktion kommt es bei homozygoten Merkmalsträgern zu vermehrter Zellrigidität der Erythrozyten mit Hämolyse und Splenomegalie nach [Renz-Polster 2000]
• Da der Erythrozyt keine Mitochondrien hat, ist seine einzige Energiequelle die Glykolyse.

Makroskopie

Mikroskopie

• Akanthozyten im Blutausstrich
• Poikilozytose [Böcker 2001]