Synonym

Englisch

ICD10

D55.2

Definition

erbliche Störung der Pyruvatkinase (erythrozytärer Emden-Meyerhoff-Weg)

Klassifikationen

Inzidenz

Häufigster hereditärer Glykolysedefekt der Erythrozyten

Prävalenz

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-rezessiv

Pathogenese

• Durch verminderte ATP-Produktion kommt es bei homozygoten Merkmalsträgern zu vermehrter Zellrigidität der Erythrozyten mit Hämolyse und Splenomegalie nach [Renz-Polster 2000]
• Da der Erythrozyt keine Mitochondrien hat, ist seine einzige Energiequelle die Glykolyse.

Makroskopie

Mikroskopie

• Akanthozyten im Blutausstrich
• Poikilozytose [Böcker 2001]

Kriterien

Diagnostik

• Anamnese
• Klinik
• Blutbild
• Blutausstrich

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

vor Splenektomie szintigraphischer Nachweis für einen vorwiegenden Abbau der Erythrozyten in der Milz

Blut

Akanthozytose, Anisozytose, Poikilozytose

Hämolyseparameter

Pyruvatkinase-Aktivität im Erythrozyten

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

bei Heterozygoten

1.

meist asymptomatisch

bei Homozygoten

1.

hämolytische Anämie, hämolytische Krisen

2.

evtl. Splenomegalie

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

1.

hämolytische Anämie

symptomatisch

1.

Bluttransfusionen, v.a. bei Infektionen und Schwangerschaft

2.

evtl. Splenektomie bei Hämolyse in der Milz

3.

bei Eisenüberladung Aderlässe und Desferoxamin-Gabe

Lehrbuch

Renz-Polster 2000

Herold 2002

Böcker 2001

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Helmar Weiss

Erstellt

30.11.2002

Reviewer

Überarbeitet

Tobias Schäfer, 15.12.2003

Linker

Status

TRACK3

Licence

Lizenz für freie Inhalte