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Syndrome > Chromosomenaberrationen > Besondere chromosomale Störungen > Antizipation
Fragiles X-Syndrom
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| Syndrome > Chromosomenaberrationen > Besondere chromosomale Störungen > Antizipation |
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Fragiles X-Syndrom
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
X-chromosomal-rezessiv, maternal oder Prämutation |
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Chromosom |
Xq27.3 |
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Pathogenese |
Trinucleotidexpansion, (CCG)n-Repeat vor dem Gen (n>200 bei Erkrankten) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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