Syndrome > Chromosomenaberrationen > Besondere chromosomale Störungen > Antizipation
Medicle Datenbank: Fragiles X-Syndrom
| Syndrome > Chromosomenaberrationen > Besondere chromosomale Störungen > Antizipation |
Medicle Datenbank: Fragiles X-Syndrom |
| Pathologie | ||
Vererbung |
X-chromosomal-rezessiv, maternal oder Prämutation |
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Chromosom |
Xq27.3 |
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Pathogenese |
Trinucleotidexpansion, (CCG)n-Repeat vor dem Gen (n>200 bei Erkrankten) |
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