Ätiologie

teilweise Mikrodeletion eng gekoppelter Gene (contigous gene syndrome)

Risikofaktoren

Vererbung

AD
Neumutationsrate 15 - 50 %
stark variable Expressivität

OMIM

118450

Chromosom

20p12.1 - p11.23 (JAG1 = JAGGED1)
Allelie mit AD-Typ des Fallot-Syndroms

Pathogenese

Durch die Mutation ist ein Transmembranprotein, das den Zell-Zell-Kontakt vermittelt, betroffen (ABC-Transporter, Notch-Rezeptor-Ligand).

Makroskopie

Mikroskopie

Pathologisches Modell

FAG1 ist homogen zum JAGGED1-Gen der Ratte