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Medicle Datenbank: Alagille-Syndrom |
Pathologie | ||
Ätiologie |
teilweise Mikrodeletion eng gekoppelter Gene (contigous gene syndrome) |
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Vererbung |
AD |
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OMIM |
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Chromosom |
20p12.1 - p11.23 (JAG1 = JAGGED1) |
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Pathogenese |
Durch die Mutation ist ein Transmembranprotein, das den Zell-Zell-Kontakt vermittelt, betroffen (ABC-Transporter, Notch-Rezeptor-Ligand). |
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Pathologisches Modell |
FAG1 ist homogen zum JAGGED1-Gen der Ratte |
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