Skelett

1.

radiologischer Nachweis fleckförmiger Aufhellungen der Meta- und Epiphysen langer Röhrenknöchen (meist symptomlos)

2.

Makrozephalus, Hypertelorismus, Gaumenspalte, tw. Gelenkbeschwerden

Gehör

tw. mit Schwerhörigkeit

Haut

1.

ca. 5 mm große derbe, gruppierte, gelbliche Knoten (oder flache Papeln?) mit asymmetrischer Verteilung

2.

Dermatofibrosis lenticularis: ev. gruppiert, gelblich

3.

Bindegewebsnävus

4.

Palmoplantare Hyperkeratose

Stoffwechsel

Insulinpflichtiger Diabetes mellitus