Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

6p21-23

Pathogenese

assoziierte Fehlbildungen:

• kongenitale Leberfibrose
• tw. Zysten in Leber, Pankreas und Lunge

Molekularer Hintergrund

PKHD1 = Fibrocystin = Polyductin
447 kDa-Protein aus einem 16,2 kB Transkript, rezeptor-ähnliches Membranprotein mit potentiellen Interaktion mit der extrazellulären Matrix und intrazellulärem Signalling; Mutationen trunkieren den C-Terminus

die Existenz einer milden Form läßt die Beteiligung weiterer Gene vermuten.

Makroskopie

stets doppelseitig

Mikroskopie

Expansion und Erweiterung der Sammerohre in kleine Zysten