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Zystische Nierenfehlbildungen: Potter I
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Zystische Nierenfehlbildungen: Potter I
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| Einleitung | ||
Synonym |
autosomal-rezessive (infantile) polyzystische Nierenerkrankung (ARPN, ARPKD) |
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ARPN |
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ARPKD |
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Englisch |
autosomal recessive polycystic kidney disease |
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ICD10 |
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Definition |
Proportioniert vergrößerte Nieren beidseits, durchsetzt von 1-2 mm großen Zysten, die durch eine Vergrößerung der terminalen Abschnitte der Sammelrohre entstehen (Schwammniere) |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
1 : 1000 bis 1 : 50.000 Geburten; 1 : 20.000 nach [R1] erscheint realistisch (deutlich seltener als Potter Typ III, autosomal dominant) |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
6p21-23 |
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Pathogenese |
assoziierte Fehlbildungen:
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Molekularer Hintergrund |
PKHD1 = Fibrocystin = Polyductin |
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Makroskopie |
stets doppelseitig |
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Mikroskopie |
Expansion und Erweiterung der Sammerohre in kleine Zysten |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Ultraschalldiagnostik: polyzystische Nieren (symmetrisch vergrößerte Nieren beidseits mit vermehrter Echogenität), Oligohydramnie, fehlender sonographischer Blasennachweis |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
prä- und perinatal |
1. |
oft Tod durch bilaterale Nierenvergößerung und Nierenversagen |
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2. |
pulmonale Hypoplasie |
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3. |
Leberfibrose |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
infaust; 90% der Kinder sterben bereits im Neugeborenenalter an respiratorischen Komplikationen (Lungengypoplasie, Atemnotsyndrom) |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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siehe Zystennieren |
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Diedrich 2000, S. 318 |
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Herold 2002, S. 537f. |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
18.10.2002 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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