Synonym

Englisch

ICD10

Definition

Klassifikationen

Zahlreiche Genorte mit unterschiedlichen Genprodukten und Manifestationsaltern

Inzidenz

Prävalenz

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

2q12-13 (NPHP1)

9q21-22 (NPHP2)

3q21-22 (NPH3)

Pathogenese

Molekularer Hintergrund

NPHP1 = Nephrocystin-1, 83 kDa (juvenile Form)
intrazelluläres Protein (im Unterschied zu Polycystin und Fibrocystin) mit Bindung an fokale Adhäsionsproteine wie p130cas und Tensin (Adherens junctions, focal adhesions) sowie mit NPHP2, 3, 4

NPHP2 = Inversin, 98 kDa (infantile Form)
ziliäres Protein mit Interaktionen zu NPHP1, β-Tubulin

NPHP3 (pcy, gutes Ansprechen auf Vasopressinrezeptor)

NPHP4 = Nephrocystin-4 / Nephroretinin
Zelladhäsion und Aktin-Zytoskelettorganisation, Interaktionen zu NPHP1, p130Cas, Pyk2, Tensin, Filamin, α-Tubulin; in polarisierten Zellen Lokalisation im primären Zilium, Basalkörper und Aktinzytoskelett; in teilenden Zellen centrosomal

NPHP5
bei Patienten mit Senior-Loken-Syndrom, 2 IQ-Domänen mit Interaktionen zu Calmodulin; Lokalisation in das connecting cilium der Photorezeptoren und Primärzilium des Nierenepithels

NPHP6 = CEP290 = JBTS Typ 5 / rd16-Maus
Moduliert ATF4-Aktivität, zentrosomal, Mitosespindel; bei hypomorphen Allelen Leber'sche kongenitale Amaurosis

AHI1 bei Joubert-Syndrom

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Salzverlust, Minderwuchs, Anämie, Polyurie, progressives Nierenversagen

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Lehrbuch

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

19.09.2005

Reviewer

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Status

RUDIMENT

Licence

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