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![]() | Gastroenterologie > Leber > Funktionelle Störungen > Stoffwechselstörungen |
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Alpha1-Antitrypsinmangel (Rudiment)
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Einleitung | |||||||||||||||||||||||
Synonym |
α1-Antitrypsinmangel |
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Alpha1-Proteasemangel |
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Englisch |
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ICD10 |
E88.0 |
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Definition |
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Klassifikationen |
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Epidemiologie | |||||||||||||||||||||||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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Pathologie | |||||||||||||||||||||||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
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Chromosom |
14q31-33.2 |
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Pathogenese |
α1-Antitrypsin (α1-AT = AAT), 85% aller α1-Globuline, in Hepatozyten gebildet, Akutphaseprotein. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
Leber: Ablagerung von PAS-positivem Material |
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Diagnostik und Workup | |||||||||||||||||||||||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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Symptome und Befunde | |||||||||||||||||||||||
homozygote Formen |
1. |
prolongierter Ikterus des Neugeborenen (direkte Hyperbilirubinämie) |
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2. |
Emphysementwicklung (Kindesalter) |
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3. |
Leberzirrhose (bei PIZZ 15%, Alter > 50 Jahre), bei Nullmutante keine Leberbeteiligung |
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Pannikulitis |
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membranoproliferative GN |
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Verlauf und Prognose | |||||||||||||||||||||||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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Differentialdiagnosen | |||||||||||||||||||||||
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Therapien | |||||||||||||||||||||||
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Referenzen | |||||||||||||||||||||||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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Editorial | |||||||||||||||||||||||
Autor |
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Erstellt |
19.07.2004 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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Kommentare | |||||||||||||||||||||||
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