Synonym

α1-Antitrypsinmangel

Alpha1-Proteasemangel

ICD10

E88.0

Klassifikationen

Phänotyp	Emphysemrisiko	Plasmaspiegel in μmol/l
MM	nicht erhöht	20-53
MZ	ev. leicht erhöht	12-35
SS	nicht erhöht	15-33
SZ	leicht erhöht (20-50%)	8-19
ZZ	stark erhöht (80-100%)	2,5-7
Null	stark erhöht (100%)	0

Chromosom

14q31-33.2

Pathogenese

α1-Antitrypsin (α1-AT = AAT), 85% aller α1-Globuline, in Hepatozyten gebildet, Akutphaseprotein.
Lungenemphysem: durch den Überschuss an Proteasen bedingt
Leberzirrhose: durch Retention des defekten, polymerisierten Proteins, v.a. beim homozygoten PIZZ-Phänotyp

Mikroskopie

Leber: Ablagerung von PAS-positivem Material

Diagnostik

• Verminderung der α1-Zacke in der Elektrophorese
• α1-PI-Konzentration im Serum vermindert (CAVE: funktionelle Mutationen)
• Leberbiopsie: Nachweis von α1-PI-Ablagerungen

homozygote Formen

1.

prolongierter Ikterus des Neugeborenen (direkte Hyperbilirubinämie)

2.

Emphysementwicklung (Kindesalter)

3.

Leberzirrhose (bei PIZZ 15%, Alter > 50 Jahre), bei Nullmutante keine Leberbeteiligung

Pannikulitis

membranoproliferative GN

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

19.07.2004

Status

RUDIMENT

Freigabe

ALL

Copycheck

1 - überprüft

Licence

Lizenz für freie Inhalte