Kriterien

chronische Bronchitis + Gedeihstörung: immer Schweißtest machen

Diagnostik

1. Neugeborenen-Screening in der U2 mit der Bestimmung des Trypsin IRT ( immunreaktives Trypsin) in getrocknetem Filterpapierblut.
2. Klinisch
3. Pilocarpin-Ionophorese (Schweißtest) mit Bestimmung von Na und Cl; Cl > 60 mmol/l

Körperliche Untersuchung

• Vorgewölbtes Abdomen
• Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel

Bildgebung

Röntgenveränderungen nach Shwachman-Score (je geringer, umso ausgeprägter die Erkrankung und schlechter die Prognose):

• normales Röntgenbild: 25 Punkte
• geringe Betonung der bronchovaskulären Zeichnung, angedeutetes Emphysem: 20 Punkte
• leichtes Emphysem, kleinfleckige Atelektasen, deutliche bronchovaskuläre Zeichnung: 15 Punkte
• deutliches Emphysem, kleinfleckige Dystelektasen, bronchopulmonale Infiltrate
• ausgedehnte bronchopulmonale Infiltrate, lobäre Atelektasen, Bronchiektasien: 0 Punkte

Blut

• Erhöhung von Lipase und Amylase auch beim noch symptomfreien Neugeborenen
• hyperchlorämische Alkalose beim Schwitzen 

Stuhl

chronische, faulig stinkende, voluminöse Durchfälle

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

1. Gentypbestimmung aus Chorionzotten
2. Haplotypanalysen bei der bekannten Indexperson
3. biochemische Bestimmung der Dünndarmenzyme aus dem Fruchtwasser