Synonym

Englisch

nail patella syndrome

ICD10

Definition

Multisystemerkrankung mit dystrophen Nägeln und hypoplastischer oder fehlender Patella sowie Nierenbteiligung

Klassifikationen

Inzidenz

Prävalenz

2,2 / 100.000

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

unbekannt, ev. Kollagenstörung (Synthese, Assemblierung, Degradierung?)

Risikofaktoren

Vererbung

AD

Chromosom

9q34

Pathogenese

sekundäre Glomerulopathie

Makroskopie

Mikroskopie

Niere:

• Lichtmikroskopie - variabler Befund, normal oder Basalmembranverdickung oder fokale bis totale Glomerulosklerose
• Elektronenmikroskopie - "moth-eaten" Bild ist pathognomonisch
• Immunfluoreszenz - normal

Kriterien

Diagnostik

Nierenbiopsie

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Skelett-Röntgen

• "Iliakale Hörner": bei 80% der Patienten, pathognomonisch
• hypoplastische oder fehlende Patella
• abnormales Radioulnargelenk
• hypoplastisches Radiusköpfchen

Blut

Urin

• Hämaturie, Proteinurie
• glomeruläres Sediment, glomeruläre Erythrozyten und -zylinder

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Niere (50%)

1.

mikroskopische Hämaturie

2.

Proteinurie (minimal bis nephrotisch)

3.

Ödeme, Hypertonie

4.

ev. Nierensteine

5.

Malformationen: vesikoureteraler Reflux, Nierenatrophie oder -hypoplasie, Duplikationen

6.

als Komplikationen:

• Nephritisches Syndrom (Ödem, Hypertonie, Azotämie, Oligurie)
• Nephrotisches Syndrom (Ödem, Hypalbuminämie, Hyperlipidämie)
• chronische Niereninsuffizienz

Muskuloskeletal

1.

Nägel (80-90%):dystrophe Finger- und Zehennägel

• fehlende, verfärbte Koilonychie, Längsrillen, dreieckige Lunulae
• symmetrische Veränderungen
• Fingernägel > Zehennägel, Daumen > Finger

2.

Patella (60%):

• fehlend oder hypoplastisch
• "knock-knee"-Deformität, laterale Luxtion bei Flexionknee flexion
• assoziiert mit Osteoarthritis, Osteoarthrose, Kniegelenkergüsse

3.

Ellenbogen:

• Aplasie, Hypoplasie der hinteren Fortsätze am distalen Humerusende -> vermerhter Tragswinkel mit verminderter Extension und Supination

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

normalerweise gut, jedoch in 10% chron. Niereninsuffizienz

Prophylaxe

symptomatisch

1.

multidisziplinärer Ansatz (Pädiatrie, Nephrologie, Orthopädie, Rheumatologie), keine kausale Therapie möglich

2.

Behandlung der Komplikationen:

• Nephritisches Syndrom: Flüssigkeitsrestriktion, Hypertoniekontrolle, Behandlung einer Hyperkaliämie, Behandlung eines Lungenödems
• Nephrotisches Syndrom: Flüssigkeitsrestriktion, salzfreie Diät, Diuretika, Albumintransfusionen, Prednison, ev. Alkylantien
• chronische Niereninsuffizienz: Dialyse, Transplantation

Lehrbuch

Rassner 2003, S. 254

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Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

15.12.2002

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Status

TRACK3

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