Synonym

Megakolon congenitum

Megacolon congenitum

Aganglionose

aganglionäres Megacolon

Englisch

congenital megacolon

aganglionic megacolon

ICD10

K59.3

Definition

verengtes Darmsegment (v.a. Mobilitätsstörungen des Kolons) aufgrund Fehlen parasymphatischer Ganglienzellen des Plexus myentericus und submucosus in der Darmwand

Klassifikationen

nach Lokalisation ([Henne-Bruns 2003]):

• anale Form (14%)
  ultrakurzes Segment mit 2-4 cm Aganglionose des Analkanals, ev. inkl. des Rektums
• rektosigmoidale Form (79-94%)
  Fehlen der Ganglienzellen im Rektosigmoidalen Übergang, klassischer Morbus Hirschsprung
• lange Form ("long-segment"-Aganglionose >40 cm, 4%)
  Anganglionose bis zur linken Kolonflektur
• subtotale kolische Form
  Überschreiten der linken Flexur nach oral
• totale kolische Form (= Zuelzer-Wilson-Syndrom, siehe unten, 7%)
• totale intestinale Aganglionose

Sonderform: Hypoganglionose
fehlerhafte Entwicklung des sakralen Parasympathicus mit gestörter Einsprossung der Ganglienzellen und Verminderung der Anzahl

Sonderform: Neuronale intestinale Dysplasie (NID)
als Überbegriff, umfasst auch Formen mit normaler Ganglienzellanzahl aber isolierter Störung der Ganglienzellen, fehlerhafte Ausbildung der parasympathischen Nervenfasern im Synapsenbereich oder postganglionären Störungen. Einteilung nach [Sitzmann 2002]:

• Typ A 11%
• Typ B 64%
• A-B-Mischtyp
• NID-Aganglionose-Mischtyp

Sonderform: Jirásek-Zuelzer-Wilson Syndrom
Aplasie des kompletten Plexus myentericus (im gesamten Kolon und ev. Ileum) mit primärer Weitstellung ohne Stenose

Inzidenz

1 : 5.000 [Sitzmann 2002] bzw. 3,3 - 100 / 100.000 [Böcker 2001]

Alter

angeboren

Häufigkeitsgipfel

Manifestation:

• 2/3 im 1. Lebensmonat (davon 55% 1. Lebenstag, 33% 2.-3. Lebenstag, 12% später)
• 1/3 nach dem 1. Lebensmonat

Geschlecht

M:F 4:1

Ätiologie

"späte Defekte" der Neuroblastenmigration, Reifungsstörungen der Neuroblasten, temporäre Ischämien des Darms oder intrauterine virale Infekte werden diskutiert

Vererbung

10% familiär (v.a. wenn Mutter betroffen war), 90% sporadisch; Begleitfehlbildungen häufiger bei familiärer Form (25% vs. 10%)

Pathogenese

Parasympathische Ganglienzellen befinden sich in der Darmwand im Plexus myentericus und Plexus submucosus (Acetylcholin als Transmitter), wodurch die Darmkontraktion moduliert wird (Parasympathikusaktivität führt zur Kontraktion). Bei Fehlen der intramuralen Ganglien kommt es zu einer Dauerkontraktion des denervierten Abschnittes mit einem Aufstau von Stuhlgang vor dem verengten Abschnitt. Es kommt zur Hypertrophie präganglionärer parasympathischer Nervenfasern in Lamina mucosae, muscularis propria und den zirkulären Muskelfasern.

Entwicklung nach [Henne-Bruns 2003]: Die Ganglienzellen wachsen aus kraniokaudaler Richtung in die Darmwand ein und sollten in der 12. Fetalwoche den Anus erreichen. Hört diese Einwanderung ab der 6. (bis zur 9.Woche) auf, so resultiert ein Fehlen dieser Ganglienzellen im Plexus submucosus, bzw. myentericus. Je früher der Zeitpunkt der Unterbrechung, desto länger ist das aganglionöse Stück. Am häufigsten findet man den Befall des Rektosigmoides.

Zu den NID nach [Sitzmann 2002]: Hyperplasie der Plexus submucosus und myentericus: mäßige Erhöhung der AchE-Aktivität

1. Bei NID Typ A: Aplasie/Hypoplasie der sympathischen Innervation mit Überwiegen des Parasympathikus. Pathologische Kolonmotilität mit spastischen Kontraktionen ohne propulsive Wellen
2. Bei NID Typ B: Ausdifferenzierungsstörungen des Plexus submucosus; Vermehrung und Funktionsdefizit der Ganglienzellen (Reisenganglienzellen). Fehlerhafte Koordination des propulsiven Stuhltransportes.

Makroskopie

betroffenes aganglionäres Segment ist enggestellt, starke Erweiterung des gesunden Darmes vor der Stenose. Prästenotische Hypertrophie der Darmwand.

Mikroskopie

Histochemie: starke Vermehrung von Cholinesterase (Freisetzung von ACh an den freien Nervenendigungen)

Immunfluoreszenz

massiv erhöhte Acetylcholin-Esterase-, LDH- und Succinatdehydrogenase-Aktivität; außerdem Färbung auf NSE, S-100-Proteine und Mikrotubulus-assoziierte Proteine. Falsch positive Ergebnisse bei Enterokolitis möglich.

Körperliche Untersuchung

digital-rektale-Untersuchung: leere und enge Rektumampulle

Bildgebung

• Abdomenübersicht:
  Flüssigkeitsspiegel, Überblähung der Darmschlingen
• Kolonkontrasteinlauf:
  "Lumensprung": gesundes Segment geht trichterförmig in das kranke über ("Megabildung"). Phänomen ist beim Neugeborenen- und frühen Säuglingsalter noch nicht vorhanden. Pos. prädiktiver Wert 65%.

Weitere Diagnostik

Rektummanometrie: fehlende Sphinkterrelaxation (des M. sphincter ani externus) nach Erhöhung des rektalen Druckes

Rektumschleimhautbiopsie (Saugbiopsien bis Submukosa in 1, 3 und 5 cm Abstand vom Anus) mit immunhistochemische Untersuchung (siehe hier). Pos. prädiktiver Wert ca. 97%.

intestinale Obstruktion

1.

fehlender Mekoniumabgang: Mekoniumileus (das Rektum ist frei von Stuhl)

2.

Allgemeinbefinden zunächst o.B.

3.

gegebenenfalls Perforation

4.

Harnverhalt und Pyelonephritis bei komprimierter Harnbalse und Ureteren

enterokolitischer Verlauf

1.

verzögerter Mekoniumabgang: Subileus in den ersten Lebenstagen

• aufgetriebener Bauch mit sichtbarer Peristaltik
• galliges Erbrechen
• Nahrungsverweigerung

2.

koprostatische Kolitis: explosionsartig sich entleerende Diarrhoen (paradoxe Diarrhoe) durch bakterielle Zersetzung und Verflüssigung der Kotmassen, Fäulnisdyspepsie

3.

rascher Verfall, Dystrophie

intermittierende Obstruktion

1.

v.a. bei ultrakurzen Segmenten: chronische Obstipation im späteren Säuglings- und Kleinkindesalter

2.

oft Verschlechterung nach Abstillen

3.

chronische Malnutrition, Gedeihstörung

Begleitfehlbildungen

1.

urogenital (10%)

2.

kardiovaskulär (5%)

3.

Trisomie 21 (3%)

4.

Augen- und Gaumenspaltenfehlbildungen

Andere Formen

1.

totale Aganglionose: Erbrechen (Illeus)

2.

NID Typ A: Stuhlretention im Wechsel mit heftigen, auch blutigen Durchfällen

3.

NID Typ B: primär chronische Obstipation

Verlauf

Verlaufsformen:

Komplikationen

Spätkomplikationen:

• chronische Obstipation
• Sphinkterachalasie
• Stiktur
• Enterokolitis (10-15% post-OP)
• Inkontinenz
• Nachoperationen

Prognose

Spätmortalität 2%

• Mekoniumpropfsyndrom
• Mekoniumileus (insb. bei Mukoviszidose
• Darmatresien
• Volvulus
• NEK
• intestinale neuronale Dysplasie
• Hypoganglionose

operativ

heute Methode der Wahl: transanale endorektale Resektion nach De la Torre (J Pediatr Surg. 1998 Aug;33(8):1283-6)

weitere Resektionsmethoden (meist Durchzugsoperationen bei funktionierendem Sphinkter) nach Rehbein, Swenson, Duhamel oder Soave

früher initial Kolostomie, nach halbem Jahr: Resektion des aganglionären Stückes (nach [Henne-Bruns 2003] auch des dilatierten Anteils)

Nachbehandlung

Laxantien, Prokinetika, Diätoptimierung

Sonderfälle

• bei milden Verläufen zunächst nur Einläufe, OP später
• im Notfall ggf. zunächst Kolostomie

Lehrbuch

Henne-Bruns 2003

Sitzmann 2002

Böcker 2001

Herold 2002

Reviews

Studien

Links

http://www2.uni-jena.de/kindchir/vorlesungen04/hirschsprung/hirschsprung-0001.html

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

14.02.2005

Reviewer

Julia Zimmer (Editor)

Helmar Weiss, 14.02.2005

Status

PRELIMINARY

Freigabe

ALL

Copycheck

1 - überprüft

Licence

Lizenz für freie Inhalte