Kriterien

Diagnostik

Angeborene Formen:

• Neugeborenenscreening am 5. Tag: TSH-Test
  gesetzlich vorgeschrieben, 1-2 Blutstropfen aus der Ferse auf Filterpapier getropft
• bei TSH< 0,2 mIU/l Patient sofort klinisch untersuchen, fT3/4 und TSH aus Serum bestimmen und Hormonersatztherapie beginnen

Erworbene Formen:

• TSH basal als Screeningtest
• manifeste primäre Hypothyreose: fT4 vermindert, TSH basal erhöht, TSH nach TRH deutlich positiv, ggf. Struma
• manifeste sekundäre Hypothyreose: fT4 vermindert, TSH basal vermindert, TSH nach TRH negativ, nie Struma, ev. andere Achsen (GnRH, ACTH) vermindert
• latente Hypothyreose: fT3 und fT4 normal (ggf. tief normal), TSH basal und TSH nach TRH-Gabe hochnormal

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

1. Schilddrüsenszintigraphie

• ev. Szintigraphie der Schilddrüse mit Tc, ¹²³I, um Entwicklungsdefekte wie Dysgenesie oder Ektopie zu detektieren
• stark verminderte oder fehlende Radionuklidspeicherung

2. Skelettröntgen (angeborene Formen)

• basales Knochenalter
• Verlangsamung des Knochenwachstums: Fehlen der distalen Femurepiphyse, Epiphyse mit multiplen Ossifikationsfoki (epiphysäre Dysgenesie)
• Deformität ("Bruch") des 12. Brust- oder 1. Lendenwirbels
• Knochenalterbestimmung im Kniegelenk

3. Schädelröntgen (angeborene Formen)

• große vordere und hintere Fontanelle
• seitliche Knochennähte sichtbar
• vergrößerte Sella turcia +/- Erosionen und Knochenausdünnung

4. Herzecho: Kardiomegalie +/- Perikarderguß

5. Sonographie, ev. mit Feinnadelpunktion (bei Verdacht auf M. Hashimoto

EKG

Bradykardie, bei Perikarderguß: low voltage P, QRS, T Wellen

Blut

• vermindertes T4, T3 und TSH siehe oben
• Anämie
• unkonjugierte Hyperbilirubinämie
• bei Hashimoto ggf. Nachweis der Thyreoglobulinantikörper (TAK) und anti-TPO-AK (gg. thyreoidale Peroxidase)

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Auslaßversuche: 2-4 Jahre, Pubertätsende

Meldepflicht

Pränataldiagnostik