Kriterien

Diagnostik

1. Anamnese
2. Röntgen-Breischluck
3. Manometrie
   • Fehlende Erschlaffung des UÖS beim Schlucken
   • Erhöhter Ruhedruck des UÖS
   • Fehlen peristaltischer Kontraktionen im tubulären Ösophagus
4. evtl. Endoskopie bei Kindern, 
5. bei Erwachsenen obligat: Ösophago-Gastro-Duodenoskopie mit Biopsie

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Spitz zulaufende Stenose im terminalen Ösophagus, Megaösophagus (Sektglasform)

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Kontrollen wgn. erhöhter Gefahr des Ösophagus-Ca

Meldepflicht

Pränataldiagnostik