Synonym

FAP

Englisch

ICD10

D12.6

Definition

Auftreten multipler adenomatöser Kolonpolypen und extraintestinale Manifestationen; obligate Präkanzerose

Klassifikationen

• klassische FAP
• attenuierte FAP (aFAP): weniger als 100 Adenome
• Gardner-Syndrom: v.a. extraintestinale Manifestationen
• Turcot-Syndrom: mit Hirntumoren
• Zanca-Syndrom: mit kartilaginären Exostosen

Inzidenz

Prävalenz

1:10.000

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Sonstiges

1% aller kolorekaler Karzinome

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-dominant, für Turcot trotz gleichem Genlokus auch autosomal-rezessive Verläufe beschrieben

Chromosom

5q21

Pathogenese

Mutation im APC-Tumorsuppressorgen

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

genetische Untersuchung, Screening über Augenhintergrund (CHRPE)

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

ab 10. Lebensjahr regelmäßige Koloskopien, zusätzlich regelmäßige Gastroskopien und Inspektion der Papille

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

klassische FAP

1.

Adenome:

• 100% >100 Kolonadenome, v.a. nach 15. Lebensjahr
• 80% Duodenum-, Ileum- und Magenfundusadenome

2.

Entartungsrisiko:

• Kolorektales Karzinom: 100% ab 15. Lebensjahr
• Duodenalkarzinom: 10%

3.

Unterkieferosteome

attenuierte FAP

seltene Variante, < 100 Adenome, kolorektale Karzinome im 5. Lebensjahrzehnt

Gardner

1.

GIT: weniger Kolonadenome, Entartungsrisiko 50-100%

2.

Knochen: 80% Osteome (Kiefer, Schädel)

3.

Haut, Bindegewebe:

• 50% Epidermalzysten (Talg-, Hornzysten, v.a. Skalp]]
• Fibrome, Lipome
• retroperitoneale und kutane Desmoidtumoren

4.

Entartungswahrscheinlichkeit

• Kolonkarzinom: 50-100%
• Schilddrüsenkarzinom
• Nebennierenkarzinom
• periampulläre Gallenblasenkarzinome
• Leberzellkarzinom

Turcot

• Kolonadenome
• Medulloblastome
• Glioblastome (v.a. bei der HNPCC-assoziierten Variante)

Zanca

kartilaginäre Exostosen

CHRPE

bei allen Varianten in 85-90%: congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels

• harmlos
• diagnostisch nutzbar

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Lehrbuch

Reviews

Studien

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Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.04.2005

Reviewer

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Status

RUDIMENT

Licence

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