Synonym

FAP

ICD10

D12.6

Definition

Auftreten multipler adenomatöser Kolonpolypen und extraintestinale Manifestationen; obligate Präkanzerose

Klassifikationen

• klassische FAP
• attenuierte FAP (aFAP): weniger als 100 Adenome
• Gardner-Syndrom: v.a. extraintestinale Manifestationen
• Turcot-Syndrom: mit Hirntumoren
• Zanca-Syndrom: mit kartilaginären Exostosen

Prävalenz

1:10.000

Sonstiges

1% aller kolorekaler Karzinome

Vererbung

autosomal-dominant, für Turcot trotz gleichem Genlokus auch autosomal-rezessive Verläufe beschrieben

Chromosom

5q21

Pathogenese

Mutation im APC-Tumorsuppressorgen

Diagnostik

genetische Untersuchung, Screening über Augenhintergrund (CHRPE)

Nachsorge

ab 10. Lebensjahr regelmäßige Koloskopien, zusätzlich regelmäßige Gastroskopien und Inspektion der Papille

klassische FAP

1.

Adenome:

• 100% >100 Kolonadenome, v.a. nach 15. Lebensjahr
• 80% Duodenum-, Ileum- und Magenfundusadenome

2.

Entartungsrisiko:

• Kolorektales Karzinom: 100% ab 15. Lebensjahr
• Duodenalkarzinom: 10%

3.

Unterkieferosteome

attenuierte FAP

seltene Variante, < 100 Adenome, kolorektale Karzinome im 5. Lebensjahrzehnt

Gardner

1.

GIT: weniger Kolonadenome, Entartungsrisiko 50-100%

2.

Knochen: 80% Osteome (Kiefer, Schädel)

3.

Haut, Bindegewebe:

• 50% Epidermalzysten (Talg-, Hornzysten, v.a. Skalp]]
• Fibrome, Lipome
• retroperitoneale und kutane Desmoidtumoren

4.

Entartungswahrscheinlichkeit

• Kolonkarzinom: 50-100%
• Schilddrüsenkarzinom
• Nebennierenkarzinom
• periampulläre Gallenblasenkarzinome
• Leberzellkarzinom

Turcot

• Kolonadenome
• Medulloblastome
• Glioblastome (v.a. bei der HNPCC-assoziierten Variante)

Zanca

kartilaginäre Exostosen

CHRPE

bei allen Varianten in 85-90%: congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels

• harmlos
• diagnostisch nutzbar

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.04.2005

Status

RUDIMENT

Freigabe

ALL

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Licence

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