Ätiologie

Risikofaktoren

Karyotyp

46, XY,
seltener 46, XX [Diedrich 2000]

Vererbung

Chromosom

Pathogenese

Funktionsuntüchtiges 2. Geschlechtschromosom [Diedrich 2000]
unbekannt, evtl. zytogenetisch noch nicht erfassbare  Genverluste des X- oder Y-Chromosoms

• SRY durch Crossing over verloren gegangen
• fehlende Interaktion von SOX9 (Chr.17) mit SRY: unerlässlich für die Geschlechts- und Knorpelbildung, sonst camponele Dysplasie
• Überdosierung = 2* DSS-Gen auf dem X-Chromosom -> Ovarienbildung, kann auch durch SRY nicht kompensiert werden

Makroskopie

Mikroskopie