| ||||||||||||
Endokrinologie > Endokrinologie des Genitale > Störungen der sexuellen Differenzierung > Gonadendysgenesien |
||||||||||||
Swyer-Syndrom (Rudiment)
|
||||||||||||
Einleitung | ||
Synonym |
XY-Gonadendysgenesie |
|
Englisch |
pure gonadal dysgenesis |
|
ICD10 |
|
|
Definition |
Gonadendysgenesie bei phänotypisch weiblichen Individuen mit männlichem Karyotypus |
|
Klassifikationen |
|
|
| ||
Epidemiologie | ||
Inzidenz |
|
|
Prävalenz |
|
|
Alter |
Manifestationsalter: Pubertät |
|
Häufigkeitsgipfel |
|
|
Geschlecht |
|
|
Ethnologie |
|
|
| ||
Pathologie | ||
Ätiologie |
|
|
Risikofaktoren |
|
|
Karyotyp |
46, XY,
|
|
Vererbung |
|
|
Chromosom |
|
|
Pathogenese |
Funktionsuntüchtiges 2. Geschlechtschromosom [Diedrich 2000] |
|
|
||
Makroskopie |
|
|
Mikroskopie |
|
|
| ||
Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
|
|
Diagnostik |
|
|
Körperliche Untersuchung |
|
|
Bildgebung |
|
|
Blut |
|
|
Weitere Diagnostik |
|
|
Nachsorge |
|
|
Meldepflicht |
|
|
Pränataldiagnostik |
|
|
| ||
Symptome und Befunde | ||
|
|
Ausbleiben der Sexualentwicklung (genitalerInfantilismus):
|
|
|
primäre Amenorrhoe und Sterilität |
|
|
meist Normwuchs, ev. eunuchoider Hochwuchs |
|
|
nicht nachweisbare Gonaden, jedoch vorhandeneKeimleisten mit Gefahr der malignen Entartung (bei XY-Karyotyp) |
|
|
hypergonadotroper Hypergonadismus |
|
|
rudimentärer Uterus [Diedrich 2000] |
| ||
Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
|
|
Verlauf |
|
|
Komplikationen |
Maligne Entartung möglich (30% nach [Kirschbaum 2001]), hängt davon ab, ob ein Y-Chromosomvorhanden ist [Diedrich 2000]. Entwicklung zum Dysgerminom. |
|
Prognose |
|
|
Prophylaxe |
|
|
| ||
Differentialdiagnosen | ||
|
||
| ||
Therapien | ||
symptomatisch |
|
Entfernung der Keimleisten, evtl. schon bei der diagnostischen Laparoskopie |
|
|
ab 14.-15. Lebensjahr Gabe von 0,01mg Ethinylöstradiol |
|
|
nach 3-6 Monaten Sequenzialtherapie mit Östrogenen und Gestagenen |
|
||
| ||
Referenzen | ||
Lehrbuch |
||
Reviews |
||
Studien |
||
Links |
||
Adressen |
||
Editorial | ||
Autor |
||
Erstellt |
14.12.2002 |
|
Reviewer |
||
Überarbeitet |
Helmar Weiss, 03.01.03 |
|
Linker |
||
Status |
RUDIMENT |
|
Licence |
||
Kommentare | ||
| |||||||||