Synonym

XY-Gonadendysgenesie

Englisch

pure gonadal dysgenesis

ICD10

Definition

Gonadendysgenesie bei phänotypisch weiblichen Individuen mit männlichem Karyotypus

Klassifikationen

Inzidenz

Prävalenz

Alter

Manifestationsalter: Pubertät

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Karyotyp

46, XY,
seltener 46, XX [Diedrich 2000]

Vererbung

Chromosom

Pathogenese

Funktionsuntüchtiges 2. Geschlechtschromosom [Diedrich 2000]
unbekannt, evtl. zytogenetisch noch nicht erfassbare  Genverluste des X- oder Y-Chromosoms

• SRY durch Crossing over verloren gegangen
• fehlende Interaktion von SOX9 (Chr.17) mit SRY: unerlässlich für die Geschlechts- und Knorpelbildung, sonst camponele Dysplasie
• Überdosierung = 2* DSS-Gen auf dem X-Chromosom -> Ovarienbildung, kann auch durch SRY nicht kompensiert werden

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

1. Chromosomenanalyse
2. Hormonbestimmung
   • LH, FSH hoch
   • Östradiol erniedrigt
3. Sonographie/Laparoskopie zum Nachweis der Streifengonaden

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Ausbleiben der Sexualentwicklung (genitalerInfantilismus):

• infantiler Habitus
• spärlich behaartes weibliches Geschlecht
• fehlende Brustentwicklung oder unterentwickelte Mamma
• nach [Kirschbaum 2001]

primäre Amenorrhoe und Sterilität

meist Normwuchs, ev. eunuchoider Hochwuchs

nicht nachweisbare Gonaden, jedoch vorhandeneKeimleisten mit Gefahr der malignen Entartung (bei XY-Karyotyp)

hypergonadotroper Hypergonadismus

rudimentärer Uterus [Diedrich 2000]

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Maligne Entartung möglich (30% nach [Kirschbaum 2001]), hängt davon ab, ob ein Y-Chromosomvorhanden ist [Diedrich 2000]. Entwicklung zum Dysgerminom.

Prognose

Prophylaxe

symptomatisch

Entfernung der Keimleisten, evtl. schon bei der diagnostischen Laparoskopie

ab 14.-15. Lebensjahr Gabe von 0,01mg Ethinylöstradiol

nach 3-6 Monaten Sequenzialtherapie mit Östrogenen und Gestagenen

Lehrbuch

Koletzko 2000

Diedrich 2000

Kirschbaum 2001

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

14.12.2002

Reviewer

Überarbeitet

Helmar Weiss, 03.01.03

Linker

Status

RUDIMENT

Licence

Lizenz für freie Inhalte