Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

digital-rektale-Untersuchung: leere und enge Rektumampulle

Bildgebung

• Abdomenübersicht:
  Flüssigkeitsspiegel, Überblähung der Darmschlingen
• Kolonkontrasteinlauf:
  "Lumensprung": gesundes Segment geht trichterförmig in das kranke über ("Megabildung"). Phänomen ist beim Neugeborenen- und frühen Säuglingsalter noch nicht vorhanden. Pos. prädiktiver Wert 65%.

Blut

Weitere Diagnostik

Rektummanometrie: fehlende Sphinkterrelaxation (des M. sphincter ani externus) nach Erhöhung des rektalen Druckes

Rektumschleimhautbiopsie (Saugbiopsien bis Submukosa in 1, 3 und 5 cm Abstand vom Anus) mit immunhistochemische Untersuchung (siehe hier). Pos. prädiktiver Wert ca. 97%.

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik