Prävalenz

1:10.000 (?, klassische Formen)

Ätiologie

1. 21-Hydroxylasemangel (90%) und 3β-Dehydrogenasedefekt (selten)
   • "Simple Virilizing"-Form = unkompliziertes AGS
   • "Salt-Wasting"-Form = AGS mit Salzverlustsyndrom
      
2. 11β-Hydroxylasemangel (5%): Virilisierung und Hypertonie (salzretinierende Form des AGS infolge Überschuß an 11-Desoxykortikosteron)
    
3. selten: Nebennierentumor

Vererbung

1. AR

Chromosom

1. 6 (innerhalb HLA-Lokus)

Pathogenese

verminderte Kortisolsynthese, erhöhte ACTH-Ausschüttung, reaktive Hyperplasie der NNR

Molekularer Hintergrund

1. CYP21

Diagnostik

hohe 17-Hydroxyprogesteronspiegel im Serum, Pregnantriol und Pregnantriolon im Urin

Blut

• Cortisol vermindert, ACTH erhöht
• C-21-Defekt: 17α-Hydroxyprogesteron erhöht
• C-11-Defekt: 11-Desoxykortisol erhöht
• Late-onset und kryptische Verlaufsformen nur im ACTH-Stimulationstest sichtbar, ebenso Heterozygote

Nachsorge

alle 3-6 Monate

Pränataldiagnostik

• HLA-Diagnostik (DNA aus Chorionzottenbiopsie)
• Analyse des 21-Hydroxylase-Gens
• 17α-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser

Salverlustsyndrom (50%)

1.

Gedeihstörung, Gewichtsstillstand, dann Gewichtsabnahme

2.

Exsikkose, Erbrechen (Fehldiagnose: Pylorusstenose)

3.

Hyperkaliämie, Herzrhythmusstörngen

4.

Hyponatriämie

5.

metabolische Azidose

Virilisierende Formen

1.

Mädchen:

• Virilisierung des äußeren Genitale (Pseudohermaphroditismus femininus) zwischen 6. und 12. SSW, Einteilung nach Prader I - V; Klitorishypertrophie, Labienverschmelzung
• primäre Amenorrhoe, fehlende Brustentwicklung
• Erw. Frauen: eingeschränkte Fertilität, Hirsutismus
• Uterus, Ovar normal; Pseudoskrotum leer

2.

Jungen: Pseudopubertas praecox

• Ovarien und Hoden unstimuliert und klein
• prämaturae Pubarche, großer Penis, Akne, Stimmbruch

Wachstum

muskulös, frühzeitiger Verschluß der Epiphysenfugen (als Kind groß, als Erwachsene klein)

Sonstiges

Kortisolmangel: Gefährdung bei schweren Infektionen

Adenome der NNR und des Hodens

Verlauf

• klassische Verlaufsform mit Manifestation im Säuglingsalter
• "Late-onset"-Formen mit Manifestation der Symptome in der Pubertät
• "Cryptic"-Formen: Enzymdefekt mit typischem Hormonprofil, aber ohne wesentliche Symptomatik

1.

Stein-Leventhal-Syndrom

2.

Androgenbildende Ovarialtumoren

3.

Androgenbildende NNR-Tumoren (extrem selten) = erworbenes AGS

Substitution

1.

Hydrokortison 10-20 mg/m2/d; nach Ende des Wachstums Ersatz durch Prednison (nur 2x/d)

2.

Teil der Dosis abends (Suppression des morgentlichen ACTH-Peaks)

Aldosteronmangel

bei salzverlierenden Formen Fludrokortison

Weibliche Pat.

Antiandrogene

Lehrbuch

Koletzko 2000, S. 219-220.

Herold 2003, S. 646f.

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.10.2002

Status

RUDIMENT

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