Kriterien

Diagnostik

Renin erhöht (primär) / erniedrigt (sekundär), Aldosteron erniedrigt

Körperliche Untersuchung

bei neuen Patienten: Ausschluß einer obstruktiven Nephropathie mittels Ultraschall

Bildgebung

EKG

ab einem Kalium > 6 mmol/l sofortiges 12-Kanal-EKG mit Suche nach Zeichen der Hyperkaliämie => sofortige Behandlung

Blut

• Hyperkaliämie (ev. bedrohlich)
• Hyponatriämie
• Plasmaaldosteron erniedrigt, Plasmarenin vermindert (sekundär, DD zum Morbus Addison)
• Zeichen einer leichten Niereninsuffizienz
• Ausschluss einer Pseudohyperkaliämie durch Bestimmung des Kaliums aus Plasma, nicht Serum (Erhalt der kaliumhaltigen Plättchen)
• Ausschluss einer Thrombozytose oder schweren Leukozytose als Ursache der Hyperkaliämie
• milde metabolische Azidose (HCO3 18-23 mmol/l), Anionenlücke normal

Urin

Bestimmung der Anionenlücke im Urin: ([Na + K] – Cl). Normalerweise negativ aufgrund der nicht-gemessenen NH4^+^-Kationen. Bei RTA Typ IV aufgrund der gestörten Ammoniogenese Urinanionenlücke bis zu 40 oder mehr. Nur sinnvoll bei einer ausreichenden distalen Natriumload (d.h. U^^Na^^ > 20 mmol/l) und Fehlen nichtgemessener Anionen wie Ketonkörper oder Laktat.

Transtubulärer Kaliumgradient (TTKG): Die Kaliumexkretion passiert überwiegend in den CCT, wo der Urin isoosmolar zum Serum ist. Downstream vom CCT wird in Abhängigkeit von ADH der Urin konzentriert; Kalium wird dabei weder resorbiert noch sezerniert. Das Verhältnis der Urinosmolarität (U^^Osm^^) zur Plasmaosmolarität (P^^Osm^^) gibt die Rate der Urinkonzentration relativ zum Ende des CCT. Das Urinkalium dividiert durch dieses Verhältnis ist eine Annäherung an die tubuläre Kaliumkonzentration am Ende des CCT. Dieser Wert im Verhältnis zur Plasmakonzentration des Kalium wird als TTKG bezeichnet (TTKG = (U^^K^^ * P^^Osm^^) / (P^^K^^ * U^^Osm^^)). Bei Gesunden ist der TTKG 8-9, bei entsprechender Kaliumload und adäquater Aldosteronfreisetzung kann es auf über 11 ansteigen. Ein Wert von weniger als 5 bei gleichzeitiger Hyperkaliämie spricht für einen Defekt im Aldosteronweg, entweder in der Freisetzung oder in der tubulären Antwort.

Urin pH < 5,3 (DD zur distalen RTA)

Weitere Diagnostik

ev. Nierenbiopsie

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik