Synonym

Retinitis pigmentosa

Englisch

ICD10

Definition

heterogene Gruppe von hereditären Netzhauterkrankungen mit progressivem Visusverlust, Nachtblindheit und konzentrischer Gesichtsfeldeinschränkung

Klassifikationen

1. Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (klassische R.p.)
2. Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (inverse R.p.)
3. sektorförmige R.p.
4. Retinitis pigmentosa albescens
5. Usher-Syndrom
6. kongenitale Amaurose Leber = Leber congenital amaurosis (LCA)
7. als Symptom bei anderen Stoffwechselstörungen
   • Senior-Loken-Syndrom, BBS
   • Mukopolysaccharidosen
   • Adrenoleukodystrophie
   • Kearns-Sayre-Syndrom, MELAS
   • Fanconi-Syndrom
   • Mukolipidose IV
   • Abetalipoproteinämie
   • Cockayne-Syndrom
   • Zerebrolipofuszinosen
   • HMSN Typ VII

Inzidenz

Prävalenz

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

X-linked RP (XLRP; ca. 15-30% aller RPs)

• RP2 (10-20% aller XLRP) = RP2 (Xp11.3; Schwahn et al. Nat Genet 1998 Aug;19(4):327-32)
• RP3 (56-90% aller XLRP) = RPGR (Xp21.1)
• RP6
• RP23
• RP24

Pathogenese

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Lehrbuch

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

09.02.2008

Reviewer

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Status

RUDIMENT

Licence

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