Synonym

Retinitis pigmentosa

Definition

heterogene Gruppe von hereditären Netzhauterkrankungen mit progressivem Visusverlust, Nachtblindheit und konzentrischer Gesichtsfeldeinschränkung

Klassifikationen

1. Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (klassische R.p.)
2. Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (inverse R.p.)
3. sektorförmige R.p.
4. Retinitis pigmentosa albescens
5. Usher-Syndrom
6. kongenitale Amaurose Leber = Leber congenital amaurosis (LCA)
7. als Symptom bei anderen Stoffwechselstörungen
   • Senior-Loken-Syndrom, BBS
   • Mukopolysaccharidosen
   • Adrenoleukodystrophie
   • Kearns-Sayre-Syndrom, MELAS
   • Fanconi-Syndrom
   • Mukolipidose IV
   • Abetalipoproteinämie
   • Cockayne-Syndrom
   • Zerebrolipofuszinosen
   • HMSN Typ VII

Vererbung

X-linked RP (XLRP; ca. 15-30% aller RPs)

• RP2 (10-20% aller XLRP) = RP2 (Xp11.3; Schwahn et al. Nat Genet 1998 Aug;19(4):327-32)
• RP3 (56-90% aller XLRP) = RPGR (Xp21.1)
• RP6
• RP23
• RP24

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

09.02.2008

Status

RUDIMENT

Freigabe

ALL

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Licence

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