Neurologie  >  Erkrankungen des peripheren Nervensystems  >  Polyneuropathien  >  Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN)

 
HMSN Typ III (Rudiment)
 

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Einleitung
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Autor

Wibke Janzarik
 

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 Einleitung
 

M. Déjerine-Sottas

progressive hypertrophische Neuropathie

 

 

 

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

 

früher Beginn im 1. Lebensjahrzehnt

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

autosomal rezessiv

 

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

starke, sicht- und tastbare Verdickung peripherer Nerven

 

 

  • ENG: NLG stark vermindert (nahezu pathognomonisch ist eine NLG <10m/s)
  • Nervenbiopsie

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

  • verzögerte motorische Entwicklung
  • Krallenfüße/-hände

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

im Frühstadium schubweiser Verlauf, rasche Progression

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

Physiotherapie und orthopädische Hilfen; keine kausale Therapie möglich

 

 
 Referenzen
 

 

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Wibke Janzarik

20.09.2005

 

 

RUDIMENT

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