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Medicle Datenbank: HMSN Typ III (Rudiment)
 

 Einleitung
 

M. Déjerine-Sottas

progressive hypertrophische Neuropathie

 

 
 Epidemiologie
 

früher Beginn im 1. Lebensjahrzehnt

 

 
 Pathologie
 

autosomal rezessiv

 

 
 Diagnostik und Workup
 

starke, sicht- und tastbare Verdickung peripherer Nerven

  • ENG: NLG stark vermindert (nahezu pathognomonisch ist eine NLG <10m/s)
  • Nervenbiopsie

 

 
 Symptome und Befunde
 

  • verzögerte motorische Entwicklung
  • Krallenfüße/-hände

 

 
 Verlauf und Prognose
 

im Frühstadium schubweiser Verlauf, rasche Progression

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 
 Therapien
 

Physiotherapie und orthopädische Hilfen; keine kausale Therapie möglich

 

 
 Referenzen
 
 
 Editorial
 

Wibke Janzarik

20.09.2005

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