Neurologie  >  Erkrankungen des peripheren Nervensystems  >  Polyneuropathien  >  Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN)

 
HMSN Typ II (Rudiment)
 

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Autor

Wibke Janzarik
 

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 Einleitung
 

neuronale Form der neuralen Muskelatrophie

 

 

 

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

 

Beginn 5. - 20. Lebensjahr

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

autosomal dominant

 

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

ENG und Molekulargenetik

im Gegensatz zu HMSN I keine verdickten Nervenstränge tastbar

 

Molekulargenetischer Nachweis

ENG: Amplitude stark verringert, NLG normal oder nur leicht verringert

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

  • erstes Zeichen: Hohlfüße/ Hammerzehen
  • motorische Ungeschicklichkeit
  • Gangstörung
  • distal betonte Paresen
  • zunächst untere, im Verlauf auch obere Extremität
  • peroneal und ulnar betont
  • Wadenatrophie ("Storchenbeine")
  • Sensibilitätsstörungen stehen häufig im Hintergrund
  • vegetative Störungen (z.B. gestörte Trophik von Haut, Nägeln und Muskulatur)

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

  • andere HMSN-Formen, insb. HMSN I
  • andere Ursachen einer Polyneuropathie

 

 
 Therapien
 

Physiotherapie und orthopädische Hilfen; keine kausale Therapie möglich

 

 
 Referenzen
 

 

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Wibke Janzarik

20.09.2005

 

 

RUDIMENT

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