Synonym

neuronale Form der neuralen Muskelatrophie

Alter

Beginn 5. - 20. Lebensjahr

Vererbung

autosomal dominant

Diagnostik

ENG und Molekulargenetik

Körperliche Untersuchung

im Gegensatz zu HMSN I keine verdickten Nervenstränge tastbar

Blut

Molekulargenetischer Nachweis

Weitere Diagnostik

ENG: Amplitude stark verringert, NLG normal oder nur leicht verringert

wie HMSN I

• erstes Zeichen: Hohlfüße/ Hammerzehen
• motorische Ungeschicklichkeit
• Gangstörung
• distal betonte Paresen
zunächst untere, im Verlauf auch obere Extremität
• peroneal und ulnar betont
• Wadenatrophie ("Storchenbeine")
• Sensibilitätsstörungen stehen häufig im Hintergrund
• vegetative Störungen (z.B. gestörte Trophik von Haut, Nägeln und Muskulatur)

• andere HMSN-Formen, insb. HMSN I
• andere Ursachen einer Polyneuropathie

Physiotherapie und orthopädische Hilfen; keine kausale Therapie möglich

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

20.09.2005

Status

RUDIMENT

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