Synonym

infantile spinale Muskelatrophie mit Atemnotsyndrom

Englisch

infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)

severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure (SIANRF)

distal hereditary motor neuronopathy, type VI (HMN VI)

severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure

diaphragmatic spinal muscular atrophy

ICD10

Definition

autosomal rezessiv vererbte Motoneuronerkrankung mit frühkindlicher Manifestation. Dabei kommt es zu einem Atemnotsyndrom aufgrund einer Zwerchfellparalyse und progressiver Muskelschwäche v.a. der distalen unteren Extremität. Dies unterscheidet SMARD von der klassischen spinalen Muskelatrophie Typ (SMA1), bei der die Muskelschwäche proximal beginnt und die Atemnot infolge einer Atrophie der Interkostalmuskulatur entsteht.

Klassifikationen