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Immunologie > Autoimmunerkrankungen > Polyendokrine Autoimmunsyndrome
Blizzard-Syndrom
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| Immunologie > Autoimmunerkrankungen > Polyendokrine Autoimmunsyndrome |
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Blizzard-Syndrom
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| Einleitung | ||
Synonym |
Autoimmun Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie |
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Autoimmun polyglanduläres Syndrom (APS) Typ I |
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APECED-Syndrom |
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Englisch |
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ICD10 |
E31.0 |
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Definition |
polyendokrines Autoimmunsyndrom mit mukokutaner Candidiasis |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
sehr selten |
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Alter |
Manifestationsalter: Kindesalter; Diagnose oft später (Hypoparathyreoidismus, M. Addison) |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
Finnland, Sardinien, Iranische Juden |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AR; HLA-DQ66 schützt vor Diabetes |
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Chromosom |
21 |
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Pathogenese |
Mutation im AIRE (autoimmune regulator) = autoimmunes Regulatorgen, ein Transkriptionsfaktor |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Pathologisches Modell |
Knockout-Mausmodell: milder Phänotyp von Autoimmunität; potentielle Funktion von AIRE könnte die vermehrte Expression peripherer Antigene im Thymus und konsekutiver Toleranzinduktion sein |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
ab 2 Syndrome wie mukokutane Candidiasis, Hypoparathyreoidismus oder M. Addison Mutationsanalyse von AIRE durchführen |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
Patienten engmaschig auf M. Addison, Hypoparathyreoidismus und v.a. orale Candidiasis überwachen |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Mukokutane Candidiasis |
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Lymphozytenfunktionsstörung |
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erhöhtes Risiko bei AIRE-Mutationen für:
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oft Diarrhoe oder Obstipation aufgrund Zerstörung der enterochromaffinen und enterochromaffin-ähnlichen Zellen |
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Subpopulation der Patienten: Asplenie mit Gefahr der Sepsis |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
zwischen Manifestationen der einzelnen Erkrankungen können Jahre liegen! |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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Hormonsubstitution |
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Immunsuppression |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Herold 2002, S.55; S. 652 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
12.11.2002 |
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Reviewer |
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Überarbeitet |
Tobias Schäfer, 13.05.2004 |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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