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Blizzard-Syndrom
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Blizzard-Syndrom
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
ab 2 Syndrome wie mukokutane Candidiasis, Hypoparathyreoidismus oder M. Addison Mutationsanalyse von AIRE durchführen |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
Patienten engmaschig auf M. Addison, Hypoparathyreoidismus und v.a. orale Candidiasis überwachen |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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