Synonym

Canale Smith-Syndrom

Englisch

ICD10

D80.0

Definition

Syndrom mit chronischen nicht-malignen lymphoproliferativen Krankheitsbilder (Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie), Autoimmunität, Hypergammaglobulinämie, erhöhte Anzahl von CD3+CD4-CD8- "doppelt-negativer" T-Lymphozyten) im Kindesalter

Klassifikationen

Inzidenz

Prävalenz

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

• ALPS Typ Ia: Mutationen im Gen für CD95 (APO-1/Fas)-Rezeptor (APT1)
• ALPS Typ Ib (bisher 1 Patient): Mutation im Gen für Fas-Liganden (FasL/CD95L/TNFSF6)
• ALPS Typ II (bisher 2 Familien): Caspase-10
• ALPS Typ III: heterogene Ursachen

Risikofaktoren

Vererbung

OMIM

<ul> <li>Typ Ia: 601859</li> <li>Typ II: 603909</li> </ul>

Chromosom

• Typ Ia: 10q24.1
• Typ II: 2q33-q34

Pathogenese

Mutationen im Fas-Fas Ligand pathway der Apoptose führen zu verlängerter Lymphozytenüberlebenszeit

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

1.

Bis zum 5. Lebensjahr einsetzende massive Lymphoproliferation mit Lymphadenopathie, Hepatomegalie, in 1/3 der Fälle isolierte Splenomegalie

2.

Autoimmunphänomene mit Zytopenien, Malignome

3.

keine B-Symptomatik

4.

Lymphopenie oder Lymphozytose mit Exzess an CD4/CD8 doppelt negativen T-Zellen

5.

Eosinophilie, IgG, IgA und IgE erhöht, IgM variabel, Vitamin B12 erhöht

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Im Erwachsenenalter haben ALPS Patienten ein erhöhtes Risiko für maligne Lymphome (M. Hodgkin, B- und T-Zell-Lymphome).

Prognose

Prophylaxe

symptomatisch

bei Zytopenien Kortikoide, Immunsuppressiva, Splenektomie, sehr selten Knochenmarktransplantation

Lehrbuch

Herold 2002, S.55

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

12.11.2002

Reviewer

Überarbeitet

Tobias Schäfer04.06.2013

Linker

Status

RUDIMENT

Licence

Lizenz für freie Inhalte