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Selektiver IgA-Mangel
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

 

 

D80.2

 

seltene Variante: selektives Fehlen von IgA-2 bei normalem IgA-1 und damit normalem Gesamt-IgA; keine klinische Relevanz

 

 
 Epidemiologie
 

 

1 : 400 [Herold 2002] - 1 : 700 [Koletzko 2000]

Manifestationsalter jenseits des 1. Lebensjahres

 

F > M

 

häufigster primärer Immundefekt

 

 
 Pathologie
 

  1. Angeborene Prädisposition
    • autosomal recessive and dominante Formen
    • Ansteigende Häufigkeit bei:
      • Verwandte ersten Grades mitCommon variable immunodeficiency (CVID)
      • HLA-B8, -DR3
      • Chromosome 18 Abnormalitäten (Deletionen, Ring)
  2. Erworben
    • Kongentiale Rötelninfektion
    • Dilantin
    • Penicillamin

 

AD, AR

  • B-Zellen differenzieren sich in Plasmazellen, welche IgA1 und IgA2 produzieren; diese haben die Aufgabe, den respiratorischen, gastrointestinalen und andere sekretorische Bereiche zu schützen.

  • IgA findet man in zwei bestimmten Formen: im Serum und in Körpersekreten.

  • Störung der B-Zell Differenzierung resultiert in der Produktion von Plasmazellen, die in einem unreifen Zustand verharren (diese Zells expremieren Oberflächen-IgM, -IgD, und -IgA) -> diese Plasmazllen können kein IgA1 and/or IgA2 seziernieren-> Serum- und/oder sekretorischer IgA-Mangel.

  • In ungefähr 90% der Fälle findet man eine Abwesenheit von Serum- und sekretorischem IgA bei normalen Mengen der sekretorischen Komponente und normaler T-Zell-Funktion.

  • Selektiver IgA Mangel kann isoliert oder assoziiert mit andern Mangelsyndromen gefunden werden.
    • Isolated IgA deficiency
    • IgA Deficiency + IgG subclass deficiency (IgG2, IgG3)
    • IgA Deficiency + T-cell deficiency

  • Die Variablität der klinischen Manifestation (von asymtomatischen Verläufen bis hin zu schweren systemischen Infektionen) spiegelt sich in der Variabilität der Ausdehnung des IgA-Mangels und assoziierter Störungen wider. Die klinischen Symptome sind meist umso schwerer, wen zusätzlich zum IgA Mangel andere Mangelsyndrome aossoziiert wird.
  • Die Autoimmune Reaktion ist wahrscheinlich durch eine Überstimuation des lymphatischen Gewebes bedingt, die durch Antigene hervorgerufen wird, welche normalerweise von IgA abgefangen worden wären.

 

Intestinale Biopsie: Mangel an IgA anfärbbaren Plasmazellen

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

 

  • reduzierte Level von IgA
  • reduzierte Level von (in 50% der Fällle)
  • reduzierte Level von IgG2 (18%) und IgG4 Subklassen
  • normalerweise normale Level der Sekretorischen Komponente
  • Anti-IgA Antikörper (in 10%) - wenn diese vorhanden sind, dann ist fresh frozen plasma und Gammaglobulin kontraindiziert
  • Antimilch Antikörper (in 50%)
  • Erhöhte Anzahl Autoantikörper
  • Zirkulierende Antigen-Antibody Komplexe (in 60%)

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

hohes Risiko für Anti-IgA-Ak: Cave bei der Gabe von Blutprodukten (Anaphylaxie)

häufig asymptomatischer Zufallsbefund

  • chronische sinopulmonare Infektionen (chronischer Husten)
    • chronische Bronchitis
    • obstruktive Lungenkrankheit
    • rekurrierende Pneumonien
  • häufiger gesehen bei:
    • begleitender IgG2 Subklassen-Mangel
    • Atopie
    • Zell-mediierter Immundefekt

  • chronische Diarrhoe (Giardiasis) +/- Malabsorption

    • Lungenkrebsung
    • Neoplasmen des Magen-Darmtraktes (Oesophagus-, Colon-Ca)
    • lymphoproliferative Krankheiten (wenn assoziiertmit einem an IgE-Defekt)

    • Angioimmunoblastische Lymphadenopathie

    • Atopie (allergische Krankheiten, Asthma)
    • Mentale Retardierung

     

     
     Verlauf und Prognose
     

     

     

     

    • Bei einer kleinen Fallzahl Heilung ohne Behandlung möglich
    • Bei Patienten mit isolierter Selectivem IgA Mangel findet man meist asymptomatische oder milde Verläufe, normale Lebenserwartung
    • Die Prognose hängt normalerweise von den assoziierten Krankheiten und von Komplikationen ab, die sich entwicklen können

     

     

     
     Differentialdiagnosen
     

     

     

     
     Therapien
     

    1.

    Gabe von Immunglobulinen parenteral i.d.R. kontraindiziert (Antikörper gg. IgA)

    2.

    • Behandlung der Infektionen: Antibiotika, Physiotherapie
    • Behandlung assoziierter Erkrankungen ( wie Astham, Autoimmunkrankheiten)
    • Nachsorgen im Hinblick auf die Entwicklung assoziierter Erkrankungen
    • Gabe von Gammaglobulin, Blut, oder Blutprodukten ist kontraindiziert da sich Anti-IgA Antikörper bilden könnten und eine fatale anaphylaktische Reaktion in IgA-sensitierten Patients bewirken könnten
    • Wenn möglich, Blutprodukte von IgA-deficienten Spendern verwenden , gewaschene Zellen, oder mit solchen, die für Autoinfusionen gewonnen wurden.
    • Gammaglobulin Prophylaxe wird empfohlenbei kombinierten IgA-IgG2 Defekten; solche Patienten sollten auf Antikörper für IgA untersucht werden

     

     
     Referenzen
     

    Herold 2002

    Koletzko 2000

     

     

     

     

     
     Editorial
     

    Tobias Schäfer

    11.11.2002

     

     

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