| Einleitung |
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Synonym |
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Englisch |
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ICD10 |
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D80.2
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Definition |
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Klassifikationen |
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seltene Variante: selektives Fehlen von IgA-2 bei normalem IgA-1 und damit normalem Gesamt-IgA; keine klinische Relevanz
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| Epidemiologie |
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Inzidenz |
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Prävalenz |
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1 : 400 [Herold 2002] - 1 : 700 [Koletzko 2000]
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Alter |
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Manifestationsalter jenseits des 1. Lebensjahres
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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F > M
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Ethnologie |
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Sonstiges |
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häufigster primärer Immundefekt
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| Pathologie |
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Ätiologie |
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- Angeborene Prädisposition
- autosomal recessive and dominante Formen
- Ansteigende Häufigkeit bei:
- Verwandte ersten Grades mitCommon variable
immunodeficiency (CVID)
- HLA-B8, -DR3
- Chromosome
18 Abnormalitäten (Deletionen, Ring)
- Erworben
- Kongentiale Rötelninfektion
- Dilantin
- Penicillamin
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
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AD, AR
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Pathogenese |
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- B-Zellen differenzieren sich in Plasmazellen, welche IgA1 und IgA2 produzieren; diese haben die Aufgabe, den respiratorischen, gastrointestinalen und andere sekretorische Bereiche zu schützen.
- IgA findet man in zwei bestimmten Formen: im Serum und in Körpersekreten.
- Störung der B-Zell Differenzierung resultiert in der Produktion von Plasmazellen, die in einem unreifen Zustand verharren (diese Zells expremieren Oberflächen-IgM, -IgD, und -IgA) -> diese Plasmazllen können kein
IgA1 and/or IgA2 seziernieren-> Serum- und/oder sekretorischer IgA-Mangel.
- In ungefähr 90% der Fälle findet man eine Abwesenheit von Serum- und sekretorischem IgA bei normalen Mengen der sekretorischen Komponente und normaler T-Zell-Funktion.
- Selektiver IgA Mangel kann isoliert oder assoziiert mit andern Mangelsyndromen gefunden werden.
-
Isolated IgA deficiency
- IgA Deficiency + IgG subclass deficiency (IgG2, IgG3)
- IgA Deficiency + T-cell deficiency
- Die Variablität der klinischen Manifestation (von asymtomatischen Verläufen bis hin zu schweren systemischen Infektionen) spiegelt sich in der Variabilität der Ausdehnung des IgA-Mangels und assoziierter Störungen wider. Die klinischen Symptome sind meist umso schwerer, wen zusätzlich zum IgA Mangel andere Mangelsyndrome aossoziiert wird.
- Die Autoimmune Reaktion ist wahrscheinlich durch eine Überstimuation des lymphatischen Gewebes bedingt, die durch Antigene hervorgerufen wird, welche normalerweise von IgA abgefangen worden wären.
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Intestinale Biopsie: Mangel an IgA anfärbbaren Plasmazellen
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| Diagnostik und Workup |
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Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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- reduzierte Level von IgA
- reduzierte Level von (in 50% der Fällle)
- reduzierte Level von IgG2 (18%) und IgG4 Subklassen
- normalerweise normale Level der Sekretorischen Komponente
- Anti-IgA Antikörper (in 10%) - wenn diese vorhanden sind, dann ist fresh frozen
plasma und Gammaglobulin kontraindiziert
- Antimilch Antikörper (in 50%)
- Erhöhte Anzahl Autoantikörper
- Zirkulierende Antigen-Antibody Komplexe (in 60%)
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde |
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Patienten ohne IgA |
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hohes Risiko für Anti-IgA-Ak: Cave bei der Gabe von Blutprodukten (Anaphylaxie)
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Patienten mit niedrigem IgA |
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häufig asymptomatischer Zufallsbefund
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Atmung |
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chronische sinopulmonare Infektionen
(chronischer Husten)
- chronische Bronchitis
- obstruktive Lungenkrankheit
- rekurrierende Pneumonien
häufiger gesehen bei:
- begleitender IgG2 Subklassen-Mangel
- Atopie
- Zell-mediierter Immundefekt
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GIT |
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chronische Diarrhoe (Giardiasis) +/- Malabsorption
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Assoziationen |
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Autoimmun-erkrankungen |
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Neoplasien |
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- Lungenkrebsung
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Neoplasmen des Magen-Darmtraktes (Oesophagus-, Colon-Ca)
- lymphoproliferative Krankheiten (wenn assoziiertmit einem an IgE-Defekt)
- Angioimmunoblastische Lymphadenopathie
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GIT-Assoziationen |
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Andere |
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- Atopie (allergische Krankheiten, Asthma)
- Mentale Retardierung
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| Verlauf und Prognose |
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Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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- Bei einer kleinen Fallzahl Heilung ohne Behandlung möglich
- Bei Patienten mit isolierter
Selectivem IgA Mangel findet man meist asymptomatische
oder milde Verläufe, normale Lebenserwartung
- Die Prognose hängt normalerweise von den assoziierten Krankheiten und von Komplikationen ab, die sich entwicklen können
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen |
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| Therapien |
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symptomatisch |
1. |
Gabe von Immunglobulinen parenteral i.d.R. kontraindiziert (Antikörper gg. IgA)
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2. |
- Behandlung der Infektionen: Antibiotika, Physiotherapie
- Behandlung assoziierter Erkrankungen ( wie Astham, Autoimmunkrankheiten)
- Nachsorgen im Hinblick auf die Entwicklung assoziierter Erkrankungen
- Gabe von Gammaglobulin, Blut, oder Blutprodukten
ist kontraindiziert da sich Anti-IgA Antikörper bilden könnten und eine fatale anaphylaktische Reaktion in IgA-sensitierten Patients bewirken könnten
- Wenn möglich, Blutprodukte von IgA-deficienten Spendern verwenden
, gewaschene Zellen, oder mit solchen, die für Autoinfusionen gewonnen wurden.
- Gammaglobulin Prophylaxe wird empfohlenbei kombinierten IgA-IgG2 Defekten; solche Patienten sollten auf Antikörper für IgA untersucht werden
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| Referenzen |
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Lehrbuch |
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Herold 2002
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Koletzko 2000
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial |
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Autor |
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Tobias Schäfer
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Erstellt |
|
11.11.2002
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
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TRACK3
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Licence |
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Lizenz für freie Inhalte
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