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Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation
Ataxia teleangiektasia
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| Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation |
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Ataxia teleangiektasia
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| Einleitung | ||
Synonym |
Louis-Bar-Syndrom |
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Englisch |
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ICD10 |
G11.3 |
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Definition |
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Klassifikationen |
Variante: Nijmegen breakage syndrome: keine Teleangiektasien |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
3 : 1.000.000 Lebendgeburten |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
4. - 8. Lebensjahr (3. - 6. nach [Sitzmann 2002]); ab dem 1. Jahr zerebelläre Ataxie, ab 3. Jahr Teleangiektasien |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AR |
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Chromosom |
11q22-23 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation im ATM-Gen (DNA-Reparatur, Apoptose, G2-Arrest) => Chromosomeninstabilität; v.a. Brüche in Chromosom 14 |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
AFP und CEA erhöht; Lymphopenie; IgA, IgE und IgG-Subklassen vermindert |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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progressive zerebelläre Ataxie |
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okulokutane Teleangiektasie (Skleren) |
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rezidivierende sinobronchiale Infektionen |
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Malignome: lymphoretikuläre Tumoren |
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Radiosensitivität |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
Mehrzahl der Patienten stirbt im 2. - 3. Lebensjahrzehnt an pulmonaler Insuffizienz oder Lymphom |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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bei schwerem Antikörpermangel ev. Immunglobuline i.v. |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Herold 2003, S.56 |
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Koletzko 2000, S.294 |
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Sitzmann 2002, S.547 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
13.11.2002 |
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Reviewer |
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Überarbeitet |
Tobias Schäfer02.01.2003 |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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