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Ehlers-Danlos-Syndrom
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

 

 

 

Gruppe hereditärer, unterschiedlicher Störungen der Kollagenbildung mit syndromhafter klinischer Manifestation

mind. 11 Subtypen: Villfranche-Klassifikation

EDS Erbgang Haut Gelenke, Bewegungsapparat Sonstiges Molekularer Defekt Diagnostik
I AD Deutliche Hyperelastizität, hohe Fragilität, Hämatome, abnorme Wundheilung Hyperflexibilität Arterienruotur, Darmruptur (selten), vorzeitiger Blasensprung ?, Kollagen V EM, Zellkultur (Kollagen V)
II AD wie I, nur geringer ausgeprägt wie I, nur geringer ausgeprägt   ?, Kollagen V EM, Zellkultur (Kollagen V)
III AD geringe Beteiligung ausgeprägte Hyperflexibilität (kleine und große Gelenke) frühzeitige Arthritis, keine kongenitale Hüftluxation ? EM
IV AD dünne, durscheinende Haut, "Akrogerie"; ausgeprägte Hämatomneigung, geringe bis fehlende Hyperelastizität leichte Hyperflexibilität (kleine Gelenke) Aneurysmata, Arterienruptur, Darmruptur, Uterusruptur Kollagen III EM, Immunhistologie, Zellkultur
V XR wie Typ II wie Typ II Entität umstritten ?  
VI AR Hyperelastizität mittel bis stark, erhöhte Fragilität, abnorme Wundheilung deutliche Hyperflexibilität, Skoliose, Osteoporose Augenbeteiligung (erhöhte Verletzbarkeit, Micrcornea), Aneurysmata, Arterienruptur, muskuläre Hypotonie Lysylhydroxalase Quervernetzungsanalyse im Urin (Hydroxylysylpyridinolin / Lysylpyridinolin), Zellkultur, EM
VII A/B AD geringe Hyperelastizität, dünne Haut kongenitale Hüftluxation, ausgeprägte Hyperflexibilität   Kollagen I EM, Zellkultur
VII C AR Haut eher lax, ausgeprägte Fragilität deutliche Hyperflexibilität Nabelhernie, frühzeitiger Blasensprung, blaue Skleren Prokollagen-N-Protease EM, Zellkultur
VIII AD wie Typ II wie Typ II Parodontitis, frühzeitiger Zahnverlust ?  
(IX) XR Haut eher lax, Fragilität gering, normale Wundheilung Hyperflexibilität, Hyperostosen Blasendivertikel Kupferstoffwechsel Kupfer, Caeruloplasmin im Serum
X AR wie Typ II wie Tyo II Petechien, Entität umstritten Fibronektin Besserung der Plättchenaggregation unter Fibronektinzusatz

 

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